为解决 FBN1 意义未明变异（VUSs）难以准确评估的问题，研究人员开展了用更新的 ClinGen 指南 PP1/BS4 和 PP4 标准重新评估 FBN1 VUSs 的研究。结果显示重新评估后 VUSs 重新分类为致病性变异（PVs）或可能致病性变异（LPVs）的比例显著提升，有助于临床分析。 马凡综合 ...