2025年10月31日,西北大学范伯格医学院Evangelos Kiskinis在《nature neuroscience》发表:TDP-43-dependent mis-splicing of KCNQ2 triggers intrinsic neuronal hyperexcitability in ALS/FTD,揭示了TDP-43依赖的KCNQ2错误剪接在肌萎缩侧索硬化/额颞叶变性中引发神 ...
布鲁斯·威利斯,这位曾经风光无限的好莱坞巨星,近况让人心痛。自从2022年他被诊断出失语症后,这位传奇演员便宣布退出影坛。如今,威利斯的病情已经发展为额颞叶痴呆(FTD),这让他的家人和粉丝都心如刀绞。
本研究针对TDP-43核丢失在肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)中的关键作用,系统揭示了其诱导的隐性多聚腺苷化(cryptic APA)事件。研究人员开发了生物信息学流程PAPA,在iPSC来源的神经元模型中鉴定出三类新型APA(ALE、3'Ext、IPA),并在死后脑组织中 ...
两百余年来,帕金森病(PD)由于致病机理不清,始终无法治愈、不可逆转。 从左旋多巴的短暂缓解到脑深部电刺激的有限改善,患者始终无法避免失能的结局。全球超千万、中国近500万的庞大患者群体,亟待一场根本性的治疗革命。诱导多能干细胞(iPSC)技术 ...
C9orf72相关ALS/FTD与肌强直性肌营养不良(DM1/DM2)的分子机制、临床差异及治疗挑战研究表明,尽管两者共享RNA毒性、蛋白错误 ...
额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)是一组与额颞叶变性有关的非阿尔茨海默病痴呆综合征,而不是一个单一的疾病。目前,在临床上常用FTD一词来描述基于临床症状和体征的做出的临床诊断,而采用额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration,FTLD)描述病理诊断。
DNL593是一种脑渗透颗粒体蛋白前体替代疗法,通过静脉给药,跨越血脑屏障,进入大脑。 额颞叶痴呆(FTD,图片来源 ...
自国际民用航空组织推行基于核心胜任力的飞行训练体系和基于循证的飞行训练体系以来,飞行员个性化的训练需求,尤其是提高“非技术”类能力的需求日益增长。随着航空培训训练体系建设的不断发展,各航司当前主要使用全动模拟器Full Flight Devices(以下 ...
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