染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）：又名“分子核型分析”，在全基因组水平扫描，检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant，CNV)， 尤其是对于检测基因组微缺失、微重复等基因组失衡异常等方面具有突出优势。 检测范围：三倍体、单倍体 ...

染色体芯片分析技术（CMA）又称为“分子核型分析”，是一种高分辨率全基因组拷贝数变异分析技术。与传统的染色体分析检测技术相比，该技术具有不需培养、实验过程短、中等自动化、高分辨率的特点。根据不同芯片类型，最高分辨率可检出高达1kb的基因组 ...

染色体异常，特别是致病性染色体拷贝数变异 (pathogenic Copy Number Variations, pCNVs) 是导致出生缺陷的重要原因，或伴随智力异常 ...