本文推荐APEX项目（推进XLH患者证据）的基线分析，该研究整合三大区域观察性数据（n=1556），系统描绘X连锁低磷血症（XLH）的全球流行病学特征、生化指标异常（如低血磷、高FGF23）及随年龄增长的并发症趋势（如齿科问题、骨折），为这种PHEX基因突变导致的 ...

研究人员针对甲状旁腺磷酸盐(Pi)感知机制未阐明的科学问题，开展了PHEX蛋白在X连锁低磷血症(XLH)与肿瘤性骨软化症(TIO)患者中调节甲状旁腺激素(PTH)分泌的对比研究。通过口服Pi负荷试验发现，XLH患者血清iPTH随Pi升高的斜率(41.4)显著高于TIO组(7.1)，提示PHEX可能 ...

2024年生存恐怖游戏大全震撼发布！探索排行榜前十的惊悚之作，从极致心跳的逃生体验到心理战巅峰对决。揭示最前沿的恐怖游戏创新，胆大者必看！一探究竟，你能否在这些黑夜诡秘的世界中存活？立即揭开这场刺激的游戏冒险序幕吧！ 《LOCURA》是一款第一 ...

X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病，可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官，致残率高。但症状缺乏特异性，难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行 ...

IT之家8 月 10 日消息 今日晚间，2021 雷军年度演讲召开。小米集团 CEO 雷军正式发布了全面屏手机小米 MIX 4。 价格方面，小米 MIX 4 手机售价 4999 元起： 雷军表示，小米 MIX 4 采用 CUP 全面屏。3 年时间，100 多位显示工程师，5 亿研发投入，攻克无数个技术难题 ...

张丛，赵真，孙悦，许莉军，贾觉睿智，崔丽嘉，庞倩倩，姜艳，李梅，王鸥，何晓东，何书励，聂敏，邢小平，孟迅吾，周学瀛，闫丽娜，Jared M. Kaplan，Karl L. Insogna，夏维波* 背景：X-连锁显性低磷血症 （X-linked dominant hypophosphatema, XLH）由PHEX基因的功能缺失 ...